Не одно десятилетие ученые считали, что ДНК выполняет единственную функцию – помогает клеткам синтезировать необходимые им белки. Любая ДНК, которая не требуется для выработки белков, была записана в «мусорную» и считалась недостойной изучения. Однако в последнее время стало ясно, что «мусорная» ДНК выполняет целый ряд важных функций. В результате внимание ученых сместилось к вопросу о том, почему одни организмы имеют очень много такой ДНК, а другие – очень мало.

Особой загадкой представляются так называемые интроны – участки ДНК, являющиеся частью гена, но не содержащие информации о последовательности аминокислот кодируемого им белка. Эшли Фарлоу (Ashley Farlow), Эшвар Медури (Eshwar Meduri) и Христиан Шлёттерер (Christian Schlötterer) из Университета ветеринарной медицины (University of Veterinary Medicine) в Вене предложили механизм, объясняющий такое большое расхождение в количестве интронов у разных биологических видов. Их теория опубликована в журнале Trends in Genetics.

Присутствие в генах интронов требует от клеток предварительной, до синтеза белков, обработки молекул матричной РНК, так называемого процессинга РНК. Этот процесс зачастую подвержен ошибкам. Долгое время считалось, что это – часть цены, которую организм платит за гибкость в синтезе новых белков, но последняя работа убедительно доказала, что и сами интроны выполняют ряд важных функций.

Вполне вероятно, что новые интроны добавляются к ДНК при некорректном восстановлении разрывов ее двухцепочечной молекулы, что может происходить по целому ряду причин, когда вновь созданные концы соединяются с другими, «неправильными», фрагментами ДНК. Фарлоу и его коллеги из Института популяционной генетики (Institute of Population Genetics) Университета ветеринарной медицины логично предположили, что подобный механизм может приводить и к потере интронов. Это предположение подтверждается изучением областей ДНК таких организмов, как черви и мухи, в которых потеря интронов является точно установленным фактом.

Существует два способа восстановления разрывов ДНК: гомологичная рекомбинация – правильное восстановление (процесс, требующий относительно больших временных затрат) и быстрое и чреватое ошибками соединение негомологичных концов. Эти два процесса идут совершенно независимо и часто конкурируют друг с другом за восстановление разрывов. Ученые предположили, что в основе вариаций в количестве интронов может лежать наблюдаемая у разных биологических видов специфическая разница в относительной активности этих двух путей.

Выдвинутая теория подразумевает фундаментальное изменение наших взглядов на эволюцию ДНК. Эволюция видела периоды крупномасштабных потерь интронов, чередовавшихся с периодами их приобретения, что рассматривалось как результат изменения давления отбора. Однако скорости, с которыми на протяжении эволюции отдельные виды приобретали и теряли интроны, как установлено, менялись параллельно, в соответствии с представлением Фарлоу о том, что эти два процесса связаны между собой. Новая теория предлагает альтернативное объяснение: к более быстрой потере интронов по сравнению с их приобретением, и наоборот, могли привести изменения в активности гомологичных и негомологичных путей репарации ДНК.

Идея согласуется с тем, что в настоящее время известно о количестве интронов, которое варьирует от очень небольшого у некоторых простых эукариот до более чем 180000 в геноме человека. По словам Фарлоу, «связь потери и приобретения интронов с репарацией ДНК дает точное объяснение тому, каким образом с течением времени может изменяться количество интронов. Эта теория объясняет огромное расхождение в количестве интронов между различными биологическими видами».